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线粒体脑肌病的临床表现多种多样，常伴有癫痫的发作，还可引起糖尿病、耳聋、贫血、胃功能紊乱等。
线粒体病的诊断比较困难，分子基因、乳酸等指标正常亦不能排除此病，因此联合使用多种检查手段如神经影像学、代谢功能检测、组织学、生化学、肌肉或肝组织活检对确诊线粒体病很有帮助。
线粒体病的治疗主要对症治疗为主，包括基本的支持治疗、生酮饮食、抗氧化剂、呼吸链辅因子和抗癫痫药物。
基因治疗尚未获得确切证据，仅有少数动物实验结果。线粒体肌病的预后很差，迫切需要新的治疗方法和新型药物
这个病早期诊断，预后大多良好。如果治疗不及时，可出现不同程度的后遗症，甚至危及生命。
1962年luft初次报道一名线粒体肌病患者，1981年anderson完成了mtdna全序测定，1988年holt第一次发现mtdna异常是线粒体脑肌病病人主要的致病原因。
第430章 线粒体肌病(1/2),点击下一页继续阅读